I sintomi della sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette (TS) è una malattia neurologica ad esordio nell'infanzia. L'esordio è tra i 2/15 anni ed è un quadro sindromico piuttosto raro.

I tic, che sono il segno clinico più caratteristico della sindrome di Tourette, sono improvvisi, brevi, intermittenti, semi-involontari, motori, fonici o vocali.

I tic motori comprendono l'ammiccamento, le contrazioni del naso e gli scatti della testa e degli arti. I tic fonici comprendono il singhiozzo, lo schiarimento della voce, i grugniti, il tossire e l'uso di parole o frasi oscene.

I tic possono essere soppressi volontariamente per brevi periodi e sono acutizzati dallo stress, l'eccitamento, la stanchezza.

Oltre ai tic, i pazienti spesso mostrano in associazione vari disturbi comportamentali, in particolare deficit dell'attenzione associato a iperattività (ADHD) e disturbo ossessivo-compulsivo.

 

Sintomi della sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette si caratterizza per l’associazione di varie tipologie di tic, cioè movimenti del corpo o del volto e/o suoni della voce prodotti a intermittenza, imprevedibilmente e avulsi dal contesto di attività dell’individuo.

I sintomi principali della sindrome di Tourette sono i seguenti:

> tic motori (tic del viso e degli arti superiori come chiudere gli occhi e schiarirsi la gola) sono i più comuni;

> tic vocali (coprolalia - cioè linguaggio scurrile, ecolalia - cioè ripetizione a eco di ciò che dice l'interlocutore – e palilalia – ripetere le proprie parole) si verificano in una minoranza di casi più gravi.

La gravità dei sintomi è variabile in relazione a tipologia, numero, frequenza e posizione anatomica dei tic.

 

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Volontarietà e necessità dei sintomi

I tic della sindrome di Tourette sono differenti da altri sintomi comportamentali caratteristici di altre patologie dell’età dello sviluppo come ad esempio le stereotipie dei disturbi dello spettro autistico.

I tic sono infatti temporaneamente sopprimibili e controllabili dal soggetto e spesso, almeno di bambini più grandi e negli adolescenti, preceduti da un “impulso premonitore” soggettivamente riconoscibile (Jankovic J, Differential diagnosis and etiology of tics, in Adv. Neurol., 85, 2001, pp. 15–29).

Per tale motivo questi tic sono considerati semi-volontari (Definitions and classification of tic disorders. The Tourette Syndrome Classification Study Group, in Arch. Neurol., 50, 10, 1993, pp. 1013–6).

Le persone che hanno la sindrome di Tourette sperimentano un accumulo di tensione che sentono la necessità di scaricare mediante i tic vocali o motori. Inibire questi tic è possibile, ma comporta una notevole fatica per queste persone che spesso, dopo averli soppressi per un determinato periodo di tempo, sentono la necessità di nascondersi in un luogo appartato per poterli finalmente scaricare.

I tic infatti sono vissuti soggettivamente come qualcosa che è “necessario” fare per trovare sollievo da un’insopprimibile e ingravescente sensazione di tensione (Kwak C., Dat Vuong K., Jankovic J., Premonitory sensory phenomenon in Tourette's syndrome, in Mov. Disord., 18, 12, 2003, pp. 1530–3).

 

Le cause della Sintomi Tourette

Fra i fattori eziopatogenetici alla base dei sintomi della sindrome di Tourette si identificano possibili componenti genetiche.

Studi condotti su coppie di gemelli hanno evidenziato una possibile ereditarietà, sebbene rimangano ad oggi poco chiari i meccanismi genetici che la sostengono.

La probabilità che un figlio di un genitore affetto manifesti i sintomi della sindrome di Tourette è del 50% con una maggiore predisposizione nei bambini di sesso maschile (Zinner S.H., Tourette disorder, in Pediatr. Rev., 21, 11, 2000, pp. 372–83).

Nella maggior parte dei casi i bambini sviluppano solo alcuni sintomi in forma lieve; sono per fortuna abbastanza rari i casi più severi dove la sintomatologia risulta invalidante per la vita sociale e di relazione. Anche alcuni fattori ambientali, come eventi e complicanze perinatali, potrebbero aumentare la gravità dei sintomi (tabagismo della madre in gravidanza, complicanze ostetriche, sofferenza fetale in uno dei due gemelli).

Il meccanismo patogenetico alla base della manifestazione dei sintomi è tutt’ora poco chiaro, la sindrome deriverebbe da un alterazione del sistema nervoso centrale e della sintesi di alcuni neurotrasmettitori (H.S. Singer e J.T. Walkup, Tourette syndrome and other tic disorders. Diagnosis, pathophysiology, and treatment., in Medicine (Baltimore), 70, 1991, pp. 15-32).

 

Conseguenze emotive e psicosociali

Le condizioni emotive dei bambini che manifestano i sintomi della sindrome di Tourette sono particolarmente delicate per le conseguenze sociali e scolastiche alle quali spesso vanno incontro a partire dalla seconda infanzia.

Specie nel contesto scolastico, i tic possono causare imbarazzo e vergogna ed essere oggetto di scherno da parte dei compagni.

A questo si associa spesso un forte stato di ansia che rischia di aggravare i sintomi della malattia poiché i tic tendono ad esacerbarsi in condizioni di stress. Ne può conseguire uno stato depressivo, isolamento sociale e rifiuto del contesto scolastico.

D’altra parte, il trattamento farmacologico dei sintomi della sindrome di Tourette non sempre è consigliato poiché i farmaci (antipsicotici) oltre a inibire i tic possono causare calo della concentrazione e deterioramento cognitivo del bambino peggiorando ulteriormente la sua partecipazione alle attività scolastiche.

L’obiettivo principale del trattamento nei bambini con sindrome di Tourette deve essere quello di aiutare il bambino ad accettare e a convivere con i suoi sintomi, riducendo il senso di vergogna e l’ansia. I questo modo non solo si favorisce un miglior inserimento scolastico ma anche una manifestazione sintomatologica meno violenta (PDM, Manuale Diagnostico Psicodinamico, Cortina, 2008, pp. 290-291).

 

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