Autismo e ambiente: quale correlazione?

I fattori ambientali, e non il solo DNA, sarebbero coinvolti nell’autismo e nei disturbi dello spettro autistico. L’epigenetica rivela infatti come il destino dello sviluppo umano non sia rigidamente determinato dal corredo genetico, ma come questo possa essere variamente “interpretato” a seconda che determinati fattori ambientali influenzino l’espressione o la disattivazione di determinati geni.

L’epigenetica riporta in primo piano quindi il ruolo dei fattori ambientali nell’autismo aprendo nuove prospettive di ricerca dato che, in tal caso, si tratterebbe di fattori potenzialmente reversibili.

 

Fattori ambientali e autismo

Il più recente studio sul ruolo dei fattori ambientali nell’autismo proviene dall’Albert Einstein College of Medicine della Yeshiva University negli USA.

Lo studio è stato pubblicato da Plos Genetics ed ha confrontato un gruppo di 47 bambini con autismo o disordini dello spettro autistico con un gruppo di 48 bambini con sviluppo normale in entrambi i casi nati da madri con età superiore ai 35 anni.

Lo studio evidenzia il ruolo giocato dai fattori ambientali nel determinare cambiamenti epigenetici a carico dell’espressione di geni che presiedono alla produzione di proteine coinvolte nella trasmissione dei segnali nervosi.

Questi fattori ambientali (che potrebbero essere di varia natura) avrebbero una maggior probabilità di incidere con l’aumentare dell’età della madre, probabilmente perché aumenta il tempo o la probabilità di esposizione ad essi.

Ad ogni modo, lo studio in questione evidenzia come non solo i fattori ambientali svolgano un ruolo chiave nell’autismo, ma anche in che modo una maggiore età della madre potrebbe aumentare il rischio di sviluppo di una sindrome dello spettro autistico nel bambino.

 

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L’epigenetica e lo sviluppo dell’autismo

Già nel 2011, due studi pubblicati su Archives of General Psychiatry che avevano preso in esame alcune coppie di gemelli avevano evidenziato come moltissimi casi di autismo non fossero interamente spiegati dalla sola componente genetica, ma come giocassero invece un ruolo importante i fattori ambientali che potrebbero essere dei virus o dei farmaci assunti dalle madri durante la gravidanza.

Uno studio pubblicato nel 2013 su Molecular Psychiatry  chiarisce che è l’epigenetica a spiegare il ruolo dei fattori ambientali nell’autismo.

I meccanismi epigenetici sono responsabili della modificazione dell’espressione dei geni senza che avvengano modificazioni del DNA. In pratica i meccanismi epigenetici agiscono come una sorta di “interruttori” che possono modificare l’espressione di un gene attivandolo o disattivandolo. Questi meccanismi epigenetici sono coinvolti nella manifestazione di molte patologie.

Nello studio in questione, coppie di gemelli omozigoti con identico DNA, ma dove solo uno dei due bimbi aveva una diagnosi di autismo, differivano per il numero di siti nel genoma dove era in atto una metilazione del DNA.

Si tratta di una modificazione epigenetica che in questi bimbi bloccava l’espressione di geni associati con lo sviluppo cerebrale e le manifestazioni relazionali e comportamentali.

 

La potenziale reversibilità dei fattori ambientali

Dunque non è del tutto vero che parte del nostro destino è già scritta nel nostro DNA, molto dipende da come viene influenzata e modificata, nel bene o nel male, l’espressione dei geni in esso contenuti ad opera di meccanismi epigenetici.

Anche nell’autismo il ruolo dei fattori ambientali sarebbe dunque determinante e poiché, a differenza delle sequenze geniche del DNA, tali fattori sono potenzialmente reversibili, questo offre interessanti prospettive per la ricerca su possibili interventi diagnostici e terapeutici.

 

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