La sindrome di Rett: quali terapie?

È di recente pubblicazione uno studio condotto da un gruppo di ricercatori, in gran parte italiani, sul ruolo giocato dallo stress ossidativo nella sindorme di Rett.

Almeno stando a quanto è stato evidenziato dagli studi sperimentali condotti su topi con un disturbo neurologico equivalente alla sindrome di Rett umana, sembra che questo fattore giochi un ruolo importante nella sindrome.

Una scoperta dalle implicazioni terapeutiche interessanti dato che lo stress ossidativo è un fattore coinvolto anche in patologie più studiate come l’Alzheimer e le malattie infiammatorie e potrebbe essere controllato per rallentare e monitorare il decorso della malattia.

 

La Sindrome di Rett nel DSM-IV

La sindrome di Rett è classificata nel DSM-IV all’interno dei disturbi pervasivi dello sviluppo, è una malattia neurologica che colpisce prevalentemente le bambine, l’esordio è generalmente fra i 6 e i 18 mesi: dopo un periodo di sviluppo normale si osserva una drammatica caduta del livello di funzionamento raggiunto. I segni e sintomi che caratterizzano questa rara ma drammatica patologia e la distinguono da altri disturbi pervasivi dello sviluppo sono:

• il fatto di essere preceduta da uno sviluppo normale e adeguato per i primi 5 mesi di vita (a differenza di alcune forme di Autismo precoce o di disabilità intellettiva dove il bambino non raggiunge mai uno sviluppo adeguato all’età);
• rallentamento della crescita della circonferenza del cranio di queste bambine che avviene fra i 5 mesi e i 4 anni di età;
• perdita della manualità e della capacità di eseguire movimenti finalizzati; compaiono stereotipie comportamentali come quella del lavarsi compulsivamente le mani;
• compromissione della comprensione e della produzione del linguaggio;
• regressione della capacità sociale e di relazione;
• compromissione della motilità del tronco, scoliosi, difficoltà di movimento.

 

Le fasi di progressione della Sindrome di Rett

Il quadro sintomatologico descritto in precedenza è un punto di riferimento per fare una diagnosi precoce e distinguere la Sindorme di Rett da altri disturbi pervasivi dello sviluppo con i quali condivide alcuni sintomi di tipo autistico e la generale compromissione del funzionamento in molte aree.

Tuttavia, i quadri clinici possono manifestarsi con molta variabilità da individuo a individuo e, oltre a questo, dopo l’esordio iniziale e una progressione che dura alcuni mesi o anni, la malattia raggiunge una fase di stabilizzazione (all’incirca verso i 10 anni) in cui si attenuano alcuni sintomi autistici, migliorano le capacità sociali e relazionali permanendo comunque una compromissione generale del funzionamento, atrofia e scoliosi che rendono difficile camminare e un generale quadro di grave deficit cognitivo.

 

Cause genetiche

La sindrome di Rett è causata dalla mutazione spontanea di uno o più geni. Fra quelli accertati vi è il gene MECP2, situato sul cromosoma X. Tale sindrome si osserva quasi esclusivamente nelle femmine, poiché analoghe mutazioni genetiche nei maschi sono solitamente fatali. Le femmine invece sono quelle che manifestano i segni della malattia pur riuscendo solitamente ad arrivare fino all’età adulta.

 

Terapie farmacologiche e riabilitative

Le terapie nella sindrome di Rett sono sintomatiche e riabilitative essendo questa ancora una malattia rara ma per la quale non c’è una cura risolutiva.

Le terapie farmacologiche possono attenuare e tenere sotto controllo alcuni sintomi - ad esempio la rigidità dei muscoli del tronco - migliorando la qualità della vita di queste bambine e ragazze.

Gli interventi riabilitativi possono aiutare a sviluppare la capacità di comunicare, ad utilizzare le mani per attività e movimenti finalizzati e e conservare la possibilità di camminare.

Le scoperte dello studio sullo stress ossidativo aprono ulteriori ambiti di ricerca, lo scopo rimane quello di rallentare e attenuare il più possibile la progressione iniziale della malattia a favore della qualità della vita di queste bambine e ragazze.