La Sindrome di Cornelia de Lange

La sindrome di Cornelia de Lange è una patologia caratterizzata da specifiche malformazioni che prende il nome dalla pediatra olandese che nel 1933 per la prima volta la descrisse. Questa sindrome colpisce 1 neonato su 20.000 e in Italia si contano circa 50 casi all'anno. Alla base della sindrome di Cornelia de Lange c'è un alterazione del patrimonio genetico di natura casuale; questa caratteristica la rende una patologia difficilmente prevedibile e trasmissibile.

 

Elementi genetici della sindrome di Cornelia de Lange

La sindrome di Cornelia de Lange è causata da una lieve alterazione del patrimonio genetico. Gli individui che ne sono affetti presentano un patrimonio cromosomico numericamente completo (23 coppia), ma lievemente modificato. Nel 2004 è stato scoperto un gene responsabile delle mutazioni presenti nel 50% dei pazienti affetti. Si tratta del gene NIPBL che svolge un ruolo di regolazione dello sviluppo. Le alterazioni sono diverse e resta ancora da scoprire altri geni responsabili delle numerose manifestazioni della sindrome.

 

La sindrome di Cornelia de Lange: sviluppo fisico

La sindrome di Cornelia de Lange è caratterizzata da una grande variabilità nelle sue manifestazioni fisiche, sebbene i soggetti affetti si somiglino. Il cranio ha un aspetto corto e largo e i capelli lasciano scoperta una fronte molto bassa. L'intero volto è cosparso di peluria (irsutismo), caratteristica è anche l'unione tra le due sopracciglia. Il naso è piccolo, le labbra molto sottili e rivolte verso il basso. Vista e udito sono spesso compromessi e anche gli arti possono presentare delle malformazioni e ipotonia. L'accrescimento fisico e lo sviluppo motorio risultano compromessi già nella vita uterina, da adulti hanno una statura più bassa della media e una corporatura dall'aspetto infantile.

 

La sindrome di Cornelia de Lange: sviluppo psicologico

Lo sviluppo psicologico dei soggetti affetti dalla sindrome di Cornelia de Lange risulta compromesso su più fronti. Si osserva un ritardo cognitivo la cui entità è variabile, ma che si aggrava con l'aumentare dell'età. Anche il linguaggio compare mediamente con un ritardo di sei mesi, ma non sono infrequenti i casi in cui resti assente per tutta la vita. Per coloro che parlano, la produzione linguistica resterà semplice, ma ben supportata da una mimica facciale vivace.

A livello comportamentale questi pazienti possono manifestare tratti autistici, comportamenti autoaggressivi. Più in generale vi è una spiccata tendenza all'incapacità di adattarsi ai contesti, in parte a causa del disagio di stare in mezzo agli altri, ma anche per le scarse capacità che rendono molto arduo affrontare compiti nuovi.

 

Immagine | Jasmine & Roses